Baby: Pränataldiagnostik – unsere Erfahrungen

Baby: Pränataldiagnostik – unsere Erfahrungen

Als eine Reaktion auf das Baby-to-Be Update, erhielt ich von einigen Leserinnen die gerade Schwanger sind oder es bald werden möchten, die Nachricht, dass sie interessiert daran sind zu wissen, was einem in so einer Schwangerschaft überhaupt alles begegnet. Woran muss man denken? Was muss man entscheiden und was darf man nicht verpassen.

Den Anfang mache ich heute einmal mit dem Thema “Pränataldiagnostik”.

Ich erinnere mich noch gut an den Stapel Infobroschüren, den mir mein Arzt damals bei der Schwangerschaft mit meiner Tochter überreichte. Da sitzt man dann Zuhause, wühlt sich durch die Unterlagen und ist doch gerne überfordert von der Frage “Was ist davon jetzt wirklich wichtig und was kann ich für mich ausschließen?”.
Mein Arzt beriet mich damals gut und ich fühlte mich auch wunderbar aufgehoben aber er kann den werdenden Eltern letztendlich keine Entscheidung abnehmen und das sollte er auch nicht müssen.
Fangen wir also mal von vorne an und versuchen etwas Licht ins Dunkle zu bringen.
Bei der Pränataldiagnostik handelt es sich um Untersuchungen an der Schwangeren / dem ungeborenen Kind, die nicht zur regulären Schwangerschaftsvorsorge gehören.
Besteht also nicht von vornherein ein Verdacht auf Auffälligkeiten, gelten die Untersuchungen als individuelle Gesundheitsleistung und die Kosten müssen selber übernommen werden. Lässt sich aber bei einer regulären Ultraschalluntersuchung oder bei einer pränatalen Untersuchung eine Auffälligkeit feststellen, übernehmen die Kassen die Kosten für weitere Untersuchungen, die in Folge der festgestellten Auffälligkeit nötig sind.
Des Weiteren wird bei dieser vorgeburtlichen Diagnostik zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren unterschieden. Bei den nicht invasiven Verfahren handelt es sich um Ultraschalluntersuchungen oder die Untersuchung des Bluts der Mutter. Invasive Eingriffe sind Verfahren, bei denen direkt in den Körper der Mutter eingegriffen wird also z.B: eine Fruchtwasseruntersuchung oder Plazenta-Punktion.
Auf die einzelnen pränatalen Unterschuchungen die wir bis jetzt erlebten, gehe ich gleich noch einmal detailliert ein.
Nachdem man als Elternteil weiss, dass es die Möglichkeit zur Pränataldiagnostik gibt, muss man für sich entscheiden ob man diese für sich in Anspruch nehmen möchte.
Sicherlich spielt dabei eine Rolle, ob es in den Familien bereits Auffälligkeiten gibt und somit erhöhte Sorge besteht, dass auch bei diesem Baby Auffälligkeiten vorhanden sein könnten.
Mir begegnen dazu beispielsweise immer wieder folgende Aussagen:
Pro: 
  • “Wir möchten ungefährliche Untersuchungen machen lassen um uns abzusichern, dass hoffentlich alles gut ist.”
  • “Wir möchten die Untersuchungen machen lassen um gut vorbereitet zu sein, falls es Auffälligkeiten gibt.”
  • “Wir möchten die Untersuchungen machen lassen, da wir uns das Leben mit einem schwerkranken Kind nicht vorstellen können.”
  • “In meinem Alter besteht erhöhte Gefahr von Auffälligkeiten, daher lassen wir die Untersuchungen machen.”
Contra: 
  • “Geldmacherei, alles quatsch”
  • “Für uns würde das Ergebnis keine Rolle spielen, daher ist die Untersuchung unnötig.”
  • “Fruchtwasseruntersuchungen sowie Plazenta-Punktierung bringen ein Fehlgeburtsrisiko mit sich.”
  • “Ich vertraue auf das Gute.”
  • “Mir ist das alles zu viel Kontrolle.”
Ihr seht also, die Meinungen gehen sehr auseinander und dazu ist es auch noch ein sehr sensibles Thema. Die Entscheidungen die getroffen werden müssen wenn Auffälligkeiten erkannt werden, sind unglaublich intim, elementar und auch eine starke psychische Belastung.
Ich möchte an dieser Stelle auch darum bitten, dass keine Grundsatzdiskussionen zu dem Umgang mit besonderen Kindern entsteht. Der Post soll dazu dienen, grundsätzlich über einen Teil der Möglichkeiten zu berichten, die die Pränataldiagnostik bietet.
Unsere Erfahrungen mit der Pränataldiagnostik:
Wir haben uns bereits bei unsere Tochter für die nicht invasiven Untersuchungen entschieden. Dabei spielte für uns hauptsächlich eine Rolle, dass wir Gewissheit haben wollten ob das Baby gesund ist. Beispielsweise hätten wir als Entbindungsklinik direkt eine Klinik mit Kinderstation auswählen wollen, wenn wir gewusst hätten, dass das Baby krank wäre und nach der Geburt besondere Versorgung benötigen würde. Das war ein sehr wichtiger Punkt für uns: mit den medizinisch besten Möglichkeiten reagieren können wenn das Kind diese benötigen würde.
Den Anfang der Untersuchungen machte das Ersttrimesterscreening:
Hierbei handelt es sich um eine Wahrscheinlichkeitsberechnug, ob die Trisomie 21, 13 oder 18 vorhanden sein könnte. Wahrscheinlichkeitsberechnung ist hierbei ein wichtiges Wort, denn am Ende dieser Untersuchungen gibt es keine 100% Aussage darüber, ob das Kind gesund ist.
Mit Hilfe von Blutwerten, die aus dem mütterlichen Blut bestimmt werden und einer ausgiebigen Ultraschalluntersuchung, bei der verschiedene Indizien für Trisomien angeschaut werden, kann lediglich ein Risiko berechnet werden. Das Risiko kann am Ende sinken oder auch steigen.
Bei unserer Tochter stieg das Risiko auf 1:111. Damit handelte es sich um ein positiv Auffälliges Ergebnis. Die Ergebnisse der Blutwerte waren nicht gut und gleichzeitig zeigte sich das Nasenbein nicht so, wie es das zu dem Zeitpunkt eigentlich hätte tun sollen.
Eventuell hätten wir keine weitere Untersuchung machen lassen wenn nur die Blutwerte schlecht gewesen wären aber da auch der Ultraschall auffällig war, entschieden wir uns für eine Plazenta-Punktion.
Plazenta-Punktion ( Chorionzottenbiopsie):
Nachdem wir uns noch am selben Tag für eine Punktion entschieden hatten, wurde diese auch in der selben Praxis durchgeführt, die auch das Screening durchführt hatte. Trotz des Gefühls, dass uns der Boden unter den Füßen weggerissen wird, fühlten wir uns dort gut aufgehoben.
Eine Fruchtwasseruntersuchung wäre erst zu einer späteren Schwangerschaftswoche möglich gewesen und so entschieden wir uns für die Chorionzottenbiopsie.
Der Eingriff an sich war auch ohne Betäubung nicht schmerzhaft. Das schmerzhafteste in dieser Zeit und in den kommenden Tagen waren die Gedanken.
Da dieser invasive Eingriff ein Fehlgeburtsrisiko mit sich bringt, musste ich anschließend eine Woche liegen und mich schonen. Das entnommene Material wurde währenddessen untersucht und zwei Tage später erhielten wir das Ergebnis: ein gesundes Mädchen.
Nun könnte man im Nachhinein sagen, dass wir durch diese Untersuchungen unnötige Sorgen durchmachen mussten und unsere Tochter unnötig einem Risiko ausgesetzt war.
In genau diesem Fall war es wohl so aber wäre auch das Ergebnis der Punktion auffällig gewesen, wären wir dankbar gewesen es zu wissen.
Ihr seht, es ist eine Gratwanderung die wirklich jedes Elternteil für sich entscheiden muss. Es gibt kein richtig oder falsch, kein vernünftig oder unvernünftig.
Nachdem diese Untersuchungen gemacht waren, stand um die 22. Schwangerschaftswoche noch die Feindiagnostik an, die ebenfalls eine Zusatzuntersuchung zur regulären Vorsorge ist:
Hierbei werden unter anderem Gehirn, Nieren, Herz und Wirbelsäule genau unter die Lupe genommen.
Gefährdungen des Babys können früh erkannt werden und wenn nötig, kann das Baby beispielsweise in der Gebärmutter, über die Mutter behandelt werden.
Wie oben schon erwähnt, kann die Geburtsklinik nach eventuellen Auffälligkeiten ausgesucht werden,  um unverzüglich nach der Geburt reagieren zu können.
Diese Untersuchung war bei unserer Tochter unauffällig und wir konnten uns auf ein Baby freuen, das scheinbar kerngesund sein würde und es letztendlich auch war.
Vor kurzem traten beispielsweise vorübergehende Herzauffälligkeiten bei ihr auf und in diesem Atemzug waren wir sehr froh dass wir wussten, dass ihr Herz bereits während der Schwangerschaft so genauestens unter die Lupe genommen wurde, wie es nach der Geburt normalerweise nicht mehr gemacht wird.
Bei dieser Schwangerschaft haben wir uns, aus unserer Erfahrung und unserem Gefühl heraus, wieder für das Ersttrimesterscreening und die Feindiagnostik entschieden. Zumindest ersteres haben wir erfolgreich und ohne jegliche Auffälligkeiten hinter uns gebracht und das ist ein unglaublich beruhigendes Gefühl. Für so Angsthasen wie mich, sind solch Beruhingungspunkte immer sehr hilfreich.
Fazit: Aus meiner Sicht gibt es kein “das solltet ihr machen”, “das solltet ihr nicht machen”. Jede Familie sollte für sich, unter Aufklärung des Arztes intensiv überlegen was für sie persönlich als richtig und sinnvoll erscheint.
Ich hoffe ich konnte Euch etwas Licht ins Dunkle bringen, auch wenn der Text jetzt doch ziemlich lang geworden ist.

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Comments
  • Martina01 September 2015
    Antworten

    Ich hatte in meiner letzten Schwangerschaft leider eine Ärztin, die anscheinend eine sehr große Abneigung gegen "Spätgebärende" hat. Ich war schon knapp 40 und musste mir sehr viele Horrorgeschichten anhören und ließ mich so zu Untersuchungen überreden, die ich bei einem anderen Arzt….. vielleicht…… nicht gemacht hätte.

    Untersuchungen die sehr viel Geld gekostet haben.
    Natürlich sind viele Untersuchungen sinnvoll und haben ihre Berechtigung, aber leider wird mit den Ängsten die man nun mal hat, auch ….. manchmal….ein Geschäft gemacht.

    Ich drücke Dir alle Daumen für eine komplikationslose Schwangerschaft und Geburt und dass Du die Wochen ohne Ängste genießen kannst ;0)

    LG Martina

  • Katrin01 September 2015
    Antworten

    Ich bin auch Spätgebärend und habe mich bei beiden Kindern für eine Amniocentese entschieden mit anschließender Feindiagnostik. Würde ich immer wieder so machen, für uns war es die richtige Entscheidung. Toller Post darüber! Euch 4en alles Gute für die kommende Zeit.
    Katrin

  • Anonym01 September 2015
    Antworten

    Hallo,
    ein wirklich toller Post, inhaltlich und verständlich be/geschrieben.
    Es ist wohl Geschmacksache, aber auf Instagram würde ich kein Ultraschallbild meines Kindes veröffentlichen. Zu intim, zu beschützlich, zu zart. Und mein Kind hat auch ein Recht auf Privat/Intimleben.

    Schöne Grüße,
    Dorothea

  • Lisa01 September 2015
    Antworten

    Aktuell bin ich in der 30. Ssw und wir haben uns natürlich auch von Anfang an Gedanken gemacht, welche Untersuchungen wirklich sinnvoll sind und auf welche wir verzichten. Wir haben uns letztendlich für die normalen blut- und Ultraschall Untersuchungen entschieden, wäre dort etwas auffällig gewesen und hätte uns der doc zu weiteren Untersuchungen geraten, hätten wir diese natürlich wahrgenommen. Generell sehe ich, so positiv der Umstand natürlich ist, dass man mittlerweile viele Untersuchungen während der Schwangerschaft machen kann, die Bandbreite der möglichen Untersuchungen skeptisch. Ich könnte mir gut vorstellen, dass sich viele schwangere dadurch verunsichern lassen und sehr gestresst sind…

  • Nele01 September 2015
    Antworten

    Hallo!

    Ein gelungener Artikel! Als Schwangere ertrinkt man ja förmlich in der Flut von Möglichkeiten, die sich auftun…
    Wir haben uns in der Schwangerschaft gegen fast jede Zusatzleistung entschieden (einzig den Streptokokken-Test am Ende habe ich machen lassen). Ich habe diesen Punkt jedoch mit dem werdenden Vater abgesprochen und hätte natürlich weitere Untersuchungen machen lassen, wenn er ein ungutes Gefühl gehabt hätte. Hatte er aber nicht und ich hatte und habe in dem Punkt ein großes Vertrauen in mich und meinen Körper gehabt. Wir haben also nur diesen erweiterten US machen lassen, bei dem alles i.O. war. Ich weiß nicht, ob ich eine Feindiagnostik hätte machen lassen, wenn sich dabei Auffälligkeiten gezeigt hätten… Außerdem hätten wir das Kind eh bekommen und schwere Defekte, bzw. Erkrankungen (wie bspw. des Herzens) hätten sich bei den US-Untersuchungen gezeigt. Von daher habe ich mich nicht groß verunsichern lassen. Ich habe aber auch (und wir haben hier in der Stadt zwei davon) in einer Klinik mit Kinderklinik entbunden. Falls also doch irgendwas gewesen wäre, wäre die Kinderstation gleich da gewesen.

    Noch eine schöne Schwangerschaft, Tina!

    Liebe Grüße

    Nele

    P.S.: @Dorothea ich finde es sooooo unnütz jemanden dafür zu kritisieren, was für Bilder er wo online stellt. Sicher, dass es ein aktuelles US-Bild ist? Und selbst wenn, ich hab meine damals auch allen gezeigt, die sie sehen wollten… Mal davon abgesehen, dass kein Mensch aus dem US-Bild Rückschlüsse fürs Aussehen (hier ja auch nicht mal das Geschlecht) ziehen können.

  • Tasha01 September 2015
    Antworten

    Also ich glaube dass man gerade Tina nun wirklich nicht vorwerfen kann, dass sie ihr Kind und ihr Privatleben nicht ausreichend schützen würde!
    Man sollte auch mal die Kirche im Dorf lassen, was bitte ist an einem Ultraschallbild so verwerflich?

    Und was du für richtig oder falsch hältst, wie du es handhaben würdest oder tust, ist deine Meinung! Richtig und falsch gibt es hier nicht! Du bist damit nicht besser oder schlechter als Mütter, die ihre Kinder in der Öffentlichkeit zeigen!

  • neverlookedsobeautiful01 September 2015
    Antworten

    Liebe Tina, vielen Dank für diesen wichtigen Beitrag. Ich kann mich noch sehr genau erinnern, dass damals bei uns angeblich die Nackenfalte etwas über dem Normwert war. Ich war fix und fertig. 3,5 war unser Wert. Im Nachhinein und durch tagelange Internetrecherchen habe ich herausgefunden, dass das vollkommen im Normbereich ist, besorgniserregende Werte liegen oft bei 6. Und selbst diese hohen Werte, müssen nicht bedeuten, dass das Kind Trisonomie 21 hat. Mit 35 Jahren hatte ich plötzlich große Panik, etwas könnte nicht stimmen. Meine Ärztin riet mir sogleich zum sogenannten Harmonytest: Über einen Bluttest, der in der USA ausgewertet wird, können mehrere Trisonomien ausgeschlossen bzw. im schlechtesten Falle entdeckt werden. Zwei Wochen warteten wir mit einer Riesenangst. Gottseidank war alles gut. Da man über diesen Test auch das Geschlecht erfährt, wussten wir sehr früh, dass wir ein Mädchen erwarteten, noch bevor es auf den Ultraschallbildern zu sehen war. Im Nachhinein bin ich froh, dass wir den Test gemacht haben, aber ich muss auch dazu sagen, dass es oft ein Geschäft mit der Angst ist. Natürlich sollte man aufgeklärt sein und die Vor- und Nachteile in Erwägung ziehen, primär sollte jedoch eine Schwangerschaft entspannt und glücklich erlebt werden. Diese Angstmacherei war grausam. Was würde ich heute machen, wie würde ich mich verhalten? Mit großer Gewissheit, würde ich den Test erneut machen, einfach um vorbereitet zu sein. Zur Info: Der Test kostet ca 500 €, das ist keineswegs erschwinglich. Als Privatversicherte hat meine Krankenkasse ihn aus Kulanz bezahlt, verpflichtet wäre sie dazu nicht gewesen. Auf jeden Fall ist er nicht so invasiv wie eine Fruchtwasserpunktion. Der bittere Nachgeschmack bleibt aber trotzdem. 2 Wochen Unsicherheit sind nicht zu unterschätzen.
    Alles Gute für euch! Liebe Grüße
    Anna

  • sabieeene02 September 2015
    Antworten

    Danke für diesen Post.Meine Tochter ist schon 17 Jahre alt,und die Untersuchungen sind heute ganz sicher noch viel umfangreicher als damals. Ich denke,zu viel wissen ist auch nicht gut.Konkret kenne ich einen Fall,wo,trotz Zusatzuntersuchungen,die körperliche und geistige Beihnderung des Babys nicht erkannt wurde.Im Nachhineien waren es zudem unnötige Untersuchungen die evtl geschadet haben und sie haben ja am Ende nichts geändert.Genauso kenne ich aus meinem Arbeitsumfeld jemandem,wo ein krankes Kind diagnostiziert und ein Abbruch (!!! WTF) empfohlen wurde. Es wurde dagegegn entschieden und das Kind ist gesund. Horror. Nicht Horror dass das Kind gesund ist sondern dass falsch diagnostiziert wurde. Jeder wie er meint,aber ich bin der Auffassung,auch ein krankes Kind ist mein Kind,únd wenn es gesund auf die Welt kommt und später einen Unfall hat wodurch ihm etwas fehlt,lehne ich es ja auch nicht plötzlich ab.

  • Melanie Andreas02 September 2015
    Antworten

    Obwohl ich wohl kein weiteres Kind mehr bekommen würde, habe ich es dennoch spannend gefunden deinen Artikel zu lesen. Wie du sagst, es gibt kein Richtig und kein Falsch. Wir haben bei beiden Kindern alle Untersuchungen machen lassen und zum Glück war alles unauffällig und wir haben tatsächlich zwei vollkommen gesunde Kinder. Ich weiß nicht was wir gemacht hätten, wenn etwas auffällig gewesen wäre, aber das ist ja grundsätzlich eine Hätte, Wäre, Wenn Geschichte und auch hier muss jeder für sich selbst entscheiden.
    Ich freue mich für dich und deine Familie über den bevorstehenden Familiezuwachs und wünsche dir eine wunderschöne Schwangerschaft <3

  • Anonym07 September 2015
    Antworten

    Ich befinde mich gerade in den letzten Tagen der SSW, der Countdown läuft!

    Zum Thema Untersuchungen: Ich habe meine FÄ gebeten über die Nackenfalte mal drüber zu gucken mit dem Ultraschall, aber ich wollte nicht das mein Blut untersucht wird. Wie du selbst geschrieben hast, es sind alles nur Wahrscheinlichkeiten. Z.B. spielt das Alter da schon mit rein und mit 30 bin ich nun auch nicht mehr die aller Jüngste, somit treibt das allein diesen Wert schon nach oben und das wollte ich nicht. Da auch so beim Ultraschall alles absolut super aussah, gab es auch keinen Anlass um da weitergehende Untersuchungen machen zu lassen. Selbst beim Thema Feindiagnostik gab es (zum Glück!) keine medizinischen Erfordernisse und ich hätte es nicht machen lassen. Mein Partner bestand aber darauf und bezahlte die Untersuchung auch bereitwillig. An sich muss ich im Nachhinein sagen: Was dort alles gemessen wurde und an Krankheiten ausgeschlossen werden konnte, war wirklich sehr gut und das Geld hat sich gelohnt. Zum Glück blieb auch das unauffällig. Ich will gar nicht wissen wie es ist, wenn der Arzt dann sagt " hmm, da könnte was sein" … von daher, drei mal auf Holz geklopft, bisher ist alles gut.

    Die FÄ überschüttet einen auch regelmäßig mit Flyers über alles mögliche (es gibt ja sogar einen Flyer über Ultraschalluntersuchungen..also nee) und ich bin nur über alles drüber geflogen bzw. hab es dann gar nicht mehr gelesen. Freundinnen haben mir auch ihre Babybücher und Schwangerschaftsbücher geliehen. Auch da habe ich bisher kaum einen Blick rein geworfen. Das was ich gelesen habe, hat mich eher verrückter gemacht. Das Kind muss raus, so oder so und es wird sich alles fügen und geben. Wir werden uns anstellen wie die ersten Menschen in den ersten Wochen, es wird eine spannende Zeit. Aber zuviel Wissen über z.B. Geburt, macht mir mehr angst als alles andere. Ich lass es auf mich zukommen und baue auf die ersten Tage im Krankenhaus, die gute Hebamme und letztendlich meinen Mutterinstinkt.
    Ich wünsche Dir für deine SSW alles Gute und möglichst wenig Beschwerden.

  • Anonym15 September 2015
    Antworten

    Ich bin verwirrt, irgendwie hat das bei dir ganz andere Namen.
    Ist eins davon die Nackenfaltenmessung?

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